Analizu krvi vrše laboratorije svih medicinskih profila. Pored standardnih ispitivanja koja se obavljaju radi provere krvne slike, razvoj nauke i tehnologije doveo je do širenja spektra drugih manje ili više srodnih usluga koje obavljaju medicinski stručnjaci.
Ako se vratimo tri ili više desetina godina unazad, raznolikost i broj testiranja koje vrše medicinske laboratorije bio je prilično manji nego danas. Naše bake, prabake i mnoga kolena unazad, trudnoću i zdravlje su održavale samostalno, bez čestih kontakta sa lekarima.
Danas je stanje drastično drugačije: biohemijske, citogenetičke, genske, hormonske, mikrobiološke analize, samo su deo ispitivanja koje obavljaju kako trudnice, tako i druge osobe. To pokazuje značaj naučno-tehnoloških dostignuća, u svim oblastima, pa i u oblasti medicine i zdravstva. Napredovali su procesi sprovođenja analiza, modernizovani su kontakti sa pacijentima i javnosti uopšte, otvorene su mnoge teme koje su se pre smatrale tabuima. Oprema i instrumenti koje koriste laboratorije za biohemijsku analizu su unapređeni, inovirani i funkcionalniji nego u prethodnom veku.
Jedna od analiza koja obuhvata složena, detaljna i inovativna rešenja u medicini, jeste ispitivanje gena, kao nosilaca naslednih funkcija.
Gen – višegeneracijska poruka
Osnovna jedinica koja ima funkciju prenosnika naslednih osobina na dete od oca i majke, jeste gen. Skup svih osobina koje dete dobija od roditelja naziva se genotip. Spiralni delovi dezoksiribonukleinske kiseline (DNK), nazivaju se hromozomima. U telu čoveka ukupno ima 46 hromozoma, raspoređenih u parove, što daje ukupno 23 para, od kojih se jedan element iz para nasleđuje od oca, a drugi od majke. Jedan par hromozoma određuje pol deteta i naziva se polni hromozom. Ostalih 22 para nazivaju se telesnim hromozomima. Nakon protoka drugog meseca trudnoće, analizom krvi iz laboratorije, može se utvrditi DNK materijal deteta i genetska struktura. Prenošenjem gena sa roditelja na dete, nasleđuju se karakteristike oca i majke, što je neprekidan proces rađanja i stvaranja.
Raznolike analize gena
Naučna otkrića dovela su do neosporno ogromnog napretka svih privrednih i vanprivrednih delatnosti, sektora i oblasti. Tako je došlo i do strmoglavog napretka medicine, stručnog usavršavanja doktora i osoblja laboratorije. Medicina je napredovala u svim segmentima, pa tako i u pogledu ispitivanja genetike. Analize koje se obavljaju u vezi sa genima i njihovom strukturom, mogu biti prenatalne, tokom ranih faza trudnoće, ali i nakon porođaja. Sveukupne analize gena koje se mogu vršiti svrstavaju se u sledeće kategorije: prenatalne genetičke analize, biohemijska genetika i nutrigenetika, molekularna mikrobiologija i molekularna onkologija.
Prenatalne genetičke analize su brojne i složene, vrše ih laboratorije i u našoj zemlji, u većem broju gradova. Odnose se na testiranje zdravlja u ranim fazama i proveru genetskog materijala ploda. U ovom pogledu, laboratorije najčešće vrše citogenetičke i molekularno-genetičke analize. Prvi od dva navedena tipa ispitivanja odnosi se na proučavanje karakteristika i struktura hromozoma, dok drugi tip se odnosi na proveru materijala ploda direktno, ili iz krvi majke, uz posebnu analizu polnih hromozoma. Sve prikazano, vrši se radi provere genetičkog zdravlja ploda u ranim fazama trudnoće, uz savetovanje sa ginekologom. Najčešće se vrše sledeći biohemijski testovi iz krvi majke: „double“, „tripple“, „quadriple“, „papa“ i drugi. Pored ovih testiranja, vrši se i proveravanje verovatnoće nastanka nekog od sindroma, kao što su: „daunov“, „patauov“ i „edvardov“. Nekada je potrebno uraditi veći broj testova, a nekad i ne, u zavisnosti od procene stručnog lekara.
Druge genetske analize odnose se na proveru pojave mutacije nekih od gena, kao što je stvaranje venske tromboze (krvnih ugrušaka u većoj meri od normalne) – što je domen biohemijske genetike i nutrigenetike, cistične fibroze (otežan protok soli i poremećaj pH vrednosti), analiza citogenetike koja obuhvata ispitivanje oblika, strukture i karakteristika polnih i telesnih hromozoma i slično. Takođe se osobe putem genetskih analiza testiraju na infekcije prouzrokovane polnim odnosima – domen molekularne mikrobiologije. Ispitivanjem gena za receptor faktora rasta, proučava se uzorak tumora i onkološki problemi, što je oblast kojom se bavi molekularna onkologija.
Značaj dostignuća u ovoj oblasti je enormno veliki, iz razloga što rana upoznatost sa mogućim mutacijama gena, pruža mogućnost za pravovremeno otkrivanje dubljih problema i adekvatno reagovanje i suzbijanje posledica po plod i majku, ali i zdravlje osoba generalno, ne samo trudnica.
Dostignuća genetike i genomike
Neka od najznačajnijih istraživanja za čovečanstvo realizuju se u oblasti medicine. Genetika je nauka koja zahteva kontinuirana proučavanja i pronalaženje novih načina, metoda i postupaka za proveru zdravlja ploda i sigurnu i uspešnu trudnoću. Izložićemo neke od najznačajnijih dostignuća i inovacija skorijih godina u oblasti savremene genomike, sa temeljima koje je postavila genetika.
Sa prelaskom u 21. vek, dolazi do promene fokusa ispitivanja gena, odnosno razvija se genom i genetika skoro da postaje prošlost, dok se razvija genomika. Ona obuhvata analizu gena, uz proučavanje redosleda i funkcije u DNK. Istraživanja su dovela do brojnih inovacija u ovoj oblasti. Pre pet godina, otkriven je genetski alat koji ima ključnu ulogu za testiranje gena iz DNK, na taj način što omogućava precizno presecanje delova i testiranja mutacija unutar ćelija „merdevina“ ove spiralne strukture. Ne tako davne, 2015. godine otkrivena je ključna tačka koja utiče na aktiviranje i neaktiviranje celina DNK. Sledeće godine, omogućena je genetska terapija matičnim ćelijama, od strane Evropske komisije, kao značajan pomak u terapiji, posebno kod lečenja dece, kojom se zasebno bavi regenerativna medicina.
Doprinos razvoja genetike i srodnih disciplina nemerljivo je velika za čovečanstvo, posebno u 21. veku. Provera zdravlja trudnica, deteta i svih drugih osoba značajno je unapređena uvođenjem različitih pouzdanih genetskih testova, koji objašnjavaju pojave i promene u organizmu, kombinovanjem savremenih usavršenih metoda i tehnika. Otkrića i noviteti u ovoj oblasti i domenu laboratorije, sigurno će svake godine biti sve većeg i značajnijeg obima, strukture i razvoja.